Главная » Відкриття і дослідження » Епідеміологія, клініко-морфологічна характеристика, диференціальна діагностика базально-клітинного раку шкіри повік Панова І.Є., Важенін А.В., Усова Р.А., Войтаник Г.Ф., Куренков Е.Л.

Епідеміологія, клініко-морфологічна характеристика, диференціальна діагностика базально-клітинного раку шкіри повік Панова І.Є., Важенін А.В., Усова Р.А., Войтаник Г.Ф., Куренков Е.Л.



Епідеміологія, клініко-морфологічна характеристика, диференціальна діагностика базально-клітинного раку шкіри повік Панова І.Є., Важенін А.В., Усова Р.А., Войтаник Г.Ф., Куренков Е.Л.

А.А. Нікітін, д.м.н.; В.П. Лапшин, к.м.н.; М.Н. Косяков, Н.В. Титова, к.м.н.

Відділення щелепно-лицевої хірургії
Московського обласного науково-дослідного клінічного інституту (Моніка) ім. М.Ф. Володимирського

Існує не менше 200 сімейних форм злоякісних захворювань. Базальноклітинний рак шкіри по частоті займає третє місце серед усіх пухлинних захворювань людини (після раку шлунка і легень), а серед злоякісних епітеліальних новоутворень шкіри становить від 75 до 96,8%.

За даними літератури, множинні базаліоми складають 10-21% від загального числа хворих з базальноклітинним раком шкіри [5,7,25]. Ряд сучасних дослідників розглядають множинні базаліоми не як місцевий, обмежений процес, а як захворювання, при якому практично весь шкірний покрив хворого, як би, схильний до розвитку цього новоутворення [20,21].

Особливе місце в структурі множинних базаліом займає синдром Горліна-Гольтца (РГД). Це генетично детермінований поліорганний синдром, успадковані за аутосомно-домінантним типом, при якому множинні базальноклітинний пухлини асоціюються з різноманітними вадами розвитку скелета, очей, нервової, ендокринної систем та інших органів і тканин [3,6,14,19,20,21,22 , 24,26]. / Синоніми: синдром базальноклітинного невуса (BASAL CELL NEVUS SYNDROME), невобазоцеллюлярний синдром, аномалія спадково-сімейна ектомезодермальная, невоїдного базальноклітинний карциноми, синдром Юниуса-Горліна. /

У ряді випадків генетична природа схильності до виникнення пухлин визначена. Аномалії генів, що здійснюють репарацію ДНК, визначають підвищену чутливість до канцерогенним ефектам УФО і хімічних впливів, радіації та інших факторів. Мутаціями дев'ятий хромосоми обумовлені синдром Горліна - Гольтца, базальноклітинний епітеліоми, сімейний кишковий поліпоз, сімейний поліендокринний аденоматоз, лейкози, спадкові форми меланоми шкіри.

Satinoff і Wells знайшли аномалії скелета, пухлини шкіри, кісти щелеп і пігментовані вдавлення на долонях і підошвах у 2 давньоєгипетських мумій, що свідчить про давнє існування цього захворювання [8,26].
Догори
Невобазоцеллюлярний синдром (невобазаліома) вперше описаний Jarisch в 1894 році. У 1932 році Nomland при описі захворювання, що характеризується поєднанням множинних базаліом з іншими вадами розвитку переважно у молодих людей запропонував термін « базально-клітинний невус » [4,8,14,24]. Binkley et Johnson в 1951 році описали у хворої поєднання множинних базаліом з одонтогенними кістами, роздвоєнням ребер і недорозвиненням мозолистого тіла головного мозку [15,16,26]. Lund класифікує ураження, які спостерігали Binkley і Johnson, як «базально-клітинні пухлини дітей», що є особливим типом пухлин, подібних тим, які були у хворого, описаного Nomland [18]. На думку Lund, поодинокі чи множинні, інтрадермального базаліоми можуть виникати в дитячому віці і надалі збільшуватися і із'язвляться [21]. Факт поєднання базально-клітинної карциноми і різних аномалій скелета, нервової системи, очей був визначений як синдром базально-клітинного невуса Howell і Caro в 1959году [3,5,8,11,12]. Повідомлення Gorlin (американський дерматолог) і Goltz (американський стоматолог) (1961 рік) за результатами обстеження і спостереження 36 хворих остаточно сформувало концепцію синдрому невоїдного базально-клітинної карциноми [1,2]. Надалі більшість дослідників стали називати його синдромом Горліна або Горліна-Гольтца [1,2,8,21]. Синдром Горліна успадковується з високою пенентрантностью (97%) і різної експресивністю (1,10,13,14). Можливо рецесивне спадкування (3). Синдром відноситься до сімейних пухлинним хворобам таким як факоматозах. У групу факоматозов входять: хвороба Recklinghausen, хвороба Pringle — Bourneville, синдром Sturge — Weber — Krable, хвороба Hippel-Lindau.

Більшість пацієнтів з синдромом Горліна - Гольця складають особи європеїдної раси, але описані випадки і у представників негроїдної і азіатської рас [8,10,12]. Синдром з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок (1:1) (1:3) Може зустрічатися в дитячому, юнацькому та зрілому віці, але частіше у другій і третій декадах життя (2,3,8).
Фенотипічні прояви у таких хворих - високий зріст, ДІСПР-порціонально статури, світлі очі, волосся та шкіра (4,7,8).

Для РГД також характерно аномалії хребта (приховані спинномозкові грижі, сколіоз, 65%), ребер (розщеплення, вивихи, синостоза, 60%), кальцифікація серповидного відростка твердої мозкової оболонки великого мозку і мозочка (80%) (1), косоокість (25 %), глаукома, катаракта, колобоми (15%), вади серця, аномалії розвитку гортані (1,4). Ураження центральної нервової системи зустрічаються у 10-42% хворих РГД і проявляються гідроцефалією, мікроцефалією, кальцификацией твердої і м'якої мозкових оболонок, пухлиною мозочка, менінгіомою, епілепсією з неврологічною симптоматикою, деменцією, легкої або середньої ступенем затримки психічного розвитку [2,4,7 , 9,18]. Патологія ендокринної та статевої систем диагносцируется у 17% хворих РГД і проявляється крипторхизмом, гіпогонадизмом, безпліддям, множинними міомами матки, дворогій маткою, фіброматозу яєчників, семіномой, раком матки, ренін-секретирующие пухлиною яєчника, акромегалію, тиреоїдитом [2,4,7, 18,24]. РГД можуть супроводжувати і інші аномалії розвитку, злоякісні пухлини — вроджена відсутність нирки і сечоводу, анемія Фанконі, нейрофіброматоз, медуллобластома, лейосаркома, менінгіома, рабдоміома, ретинобластома [2,4,7,16,19]. На відміну від інших спадкових захворювань асоціація РГД з іншими пухлинами широко поширена.
Догори
Множинні базаліоми у хворих РГД розташовуються, як правило, симетрично і білатерально як на відкритих, так і закритих ділянках шкіри обличчя, шиї, тулуба і кінцівок. Кількість пухлинних вогнищ у одного пацієнта може варіювати від 2-3 до декількох десятків і навіть сотень. Базаліоми поступово збільшуються в розмірах або залишаються відносно без зміни до другого або третього десятка життя, коли окремі пухлини починають швидко збільшуватися в розмірах, із'язвляться, відзначається поява нових базаліом і метатіпіческого раку. Пухлини шкіри при РГД характеризуються агресивних плином, резистентністю до терапії, високою частотою рецидивування і навіть можуть метастазировать [6,11,17,19,23]. Можуть зустрічатися ліпоми, фіброми, епітеліальні кісти, веснянки, пігментні невуси (30%). (1,3,4,5,10,20).

Основними проявами в щелепно-лицевої області є кістозні утворення щелеп і базальноклітинний карциноми шкіри, а також неправильна форма зубів, множинний карієс, пародонтоз, виступаючі лобні горби, широке перенісся, прогнатия, готичне небо. Характерно для проявів даного синдрому поєднання базаліом (85% -100) з обмеженим дискератоз в області долонь і підошов (65%), який характеризується множинними крапковими з шпилькову головку пігментованими заглибленнями. Множинні базаліоми розвиваються в 80% випадків в дитинстві або у віці 20-35 років, але можуть існувати і з народження [1,2,3,5,7,11,12]. Варіації віку до початку появи базаліом можуть бути значними навіть у межах одного генеалогічного древа, коли ті чи інші ознаки РГД в різних поєднаннях зустрічаються в одній родині. В описах сімейних випадків РГД батьки (батько або мати) зазвичай страждають захворюванням з більш легкими клінічними проявами, в той час як у дочки воно виражено більшою мірою, а у сина протікає найбільш злоякісно і часто призводить до летального результату [1,21].

Лікування хворих з синдромом Горліна-Гольтца є симптоматичним. Вибір методу лікування залежить від багатьох факторів, що визначають результат лікування: первинний або рецидивуючий характер пухлин і їх клініко-морфологічні особливості, кількість пухлинних вогнищ у пацієнта і їх локалізація, розміри і глибина інвазії пухлин, вік хворих, наявність у них супутніх захворювань, можливі ускладнення і косметичний ефект, очікуваний при використанні певної терапії, економічна ефективність методу і його психологічна переносимість.

Існуючі методи лікування базаліом спрямовані на ліквідацію первинного осередку ураження, попередження рецидиву пухлини та отримання хорошого косметичного результату. В онкологічній практиці застосовуються такі методи: променева і лазеротерапія, хірургічне лікування, метод мікрографічних хірургії по FEMochs, кріодеструкція, електрокоагуляція, хіміотерапія (локальна та загальна), імунотерапія, фотодинамічна терапія, лікування синтетичними ретиноїдами та препаратами, що нормалізують активність ферментів ціклазной системи, а також комплексні методи лікування. Кожен з методів має свої показання і обмежені рамки використання. Так у хворих з синдромом Горліна-Гольця спостерігається підвищена чутливість до променевого впливу, утворення грубих рубців після рентгенотерапії.
Хірургічне висічення, кріодеструкція, променева терапія, електродіссекація і лазерне видалення ефективні при одиночних осередках.
Догори
Лікування множинних базаліом із застосуванням цитостатичних пре-Параті передбачає їх використання як у вигляді мазей для зовнішньої тера-ПІІ, так і у вигляді системного введення в організм. Для лікування множе-жавних і рецидивуючих базаліом застосовують комплексні методи лікування з системним введенням цитостатиків, але при цьому цитотоксический препарат має виражену токсичну дію на організм хворого. Цитостатичні мазі застосовують як монотерапію у хворих похилого віку, що мають протипоказання до призначення інших методів лікування. Частота рецидивів при цьому методі лікування становить 10 - 20%.

В останні роки в якості альтернативної терапії застосовуються препарати групи інтерферонів. В результаті адьювантной імунотерапії пухлини можуть або повністю регресувати, або іноперабельних новоутворення можуть перетворитися в доступні для видалення. Частота рецидивів пухлин після обколювання інтрофероном, за даними ряду авторів, становить від 0 до 14%, після обколювань в комбінації з поверхневою одноразової кріодеструкцією вогнищ - 6%.
До теперішнього часу накопичений великий досвід щодо застосування різних видів лазерного випромінювання для лікування пухлин шкіри, в тому числі і базаліоми. В останні роки для лікування хворих базаліома успішно застосовують фотодинамічної терапії, засновану на здатності фотосенсибілізаторів, що вводяться парентерально або нанесених в якості місцевих аплікацій на вогнища ураження, селективно накопичуватися в пухлинної тканини.

Однак застосування всіх перерахованих вище методів не запобігання-обертає настання рецидивів у хворих з синдромом Горліна-Гольтца. Це свідчить про необхідність пошуку нових високоефективних способів лікування.
Догори

КЛІНІЧНИЙ ПРИКЛАД

У відділення щелепно-лицьової хірургії Моніка ім. М.Ф. Володимирського з 1999 року спостерігається пацієнт З., 1950 р.н., у якого діагностовано синдром Горліна-Гольця.

Хворому проведено клініко-лабораторне, рентгенологічне дослідження. Консультирован кардіологом, неврологом, ендокринологом, окулістом, ангіохірургія, дерматологом, урологом, генетиком. У ході обстеження виявлені перенесені і супутні захворювання, які представлені в Таблиці 1.

Таблиця № 1.

Перенесені та супутні захворювання у хворого З.

Групи хвороб Захворювання Хвороби органів дихання Хвороби серця Хвороби шлунково-кишкового тракту Хвороби нирок Ендокринні хвороби Судинні хвороби Хвороби МПС Хвороби очей Кісткова патологія Шкірні хвороби Бронхіт, часті ГРВІ Гіпертонічна хвороба 11 ст. ІХС: стенокардія, 11 ф.к. Дифузний кардіосклероз Гастрит, холецистит Сечокам'яна хвороба Цукровий діабет легкого перебігу у фазі субкомпенсації, ожиріння 2 ст. змішаного генезу, тиреоїдит Варрікозная хвороба вен нижніх кінцівок. ХВН Гіпогонадизм Міопія середнього ступеня обох очей Одонтогенні кісти
Остеохондроз Пальма-плантарние вдавлення
Множинні базаліми, ліпоми
Пігментні і безпігментні невуси

Догори
Дослідження каріотипу хворого підтвердило діагноз спадкового синдрому.
З боку щелепно-лицевої ділянки у хворого З. діагностовано: кістозні ураження верхньої та нижньої щелеп (Рис.1, 2).

Рис.1 (а, б). Комп'ютерна томограма (КТ)

med-isida.ru

Читати ще





Если Вам есть что сказать, оставьте комментарий!
Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр справа: код подтверждения


Внимание, комментарии чистятся от ссылок!


Copyright © 2011- 2019 vidnovlennya-zoru.com (0.0233 сек.)